为进一步加强出生缺陷疾病防治宣传教育,营造良好社会氛围，5月6日，景德镇市第一人民医院产科开展了出生缺陷疾病防治宣传义诊活动，向广大市民讲解和科普地中海贫血症、血友病以及唐氏综合症。

地中海贫血症

一、什么是地中海贫血症

地中海贫血（以下简称地贫）是一种遗传性疾病，是因为染色体出现缺陷。

对！！！罪魁祸首就是——阿尔法（α）基因族或贝塔（β）基因两兄弟！！！他们的基因缺失或突变导致人体合成血液中负责运输氧气的物质——“血红蛋白”异常而致病。

二、我国地贫高发地区

地贫主要分布在地中海国家及我国长江以南，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。目前，我国有地贫基因携带者3000万，重症地贫患者1万~1.5万。

三、地贫的症状？

地贫共有三种不同程度的症状，一起来看一下~

01

轻度症状

轻度贫血跟普通人一样或无症状，一般在调查家族史时发现。没有什么特别，如果不做检查基本上无法察觉到是地贫患者。

02

中度症状

中度地贫患者大多可存活至成年。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等症状。

03

重度症状

重型α地贫的胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡；

重度β地贫患儿多数在出生时一般没有症状，在3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。

四、地贫遗传的几率？

● 如果夫妻双方为同型地贫基因携带者（同为α或β），其子女有1/4的几率为正常，1/2的几率为基因携带者，另1/4的几率为重型地贫患者；

● 如果夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女有1/2几率是地贫携带，1/2几率为正常宝宝；

五、如何筛查地贫症状？

由于地贫基因携带者对本人和对方的健康、生活、工作均不会产生影响，容易被人忽视，而目前最好阻断地中海贫血的办法就是婚检、孕检和产前筛查！

血友病

血友病是什么

血友病是由于基因缺陷造成身体内缺乏凝血因子而长期处于易出血状态的一种血液疾病。正常人体内存在一系列凝血因子，在血管受到损伤时，凝血因子会协同工作，及时把破损的血管堵上。

而血友病的病人无法完成这个凝血功能，轻微的碰伤就会引起出血不止。

血友病中缺乏的凝血因子是什么物质

凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质，只有凝血因子存在，血小板才能黏连在一起，最终起到止血的作用。

主要表现

出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的部位常在较深的组织，包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿，出血部位肿胀及疼痛为主要临床表现。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。

出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后渗血不止。

致病原因

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。

血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：

遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。

遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。

遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。

遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。

如何预防

如今，血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺进行基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。

唐氏综合症

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。唐氏综合征就是第21号染色体多出了一条从而导致的疾病

唐氏综合征有什么症状？

唐氏综合征的患儿通常表现为先天性智力低下，伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口伸舌、流涎等，精神体格发育迟滞，并可能伴有其他严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、甲状腺功能低下、白血病……

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唐宝宝外观看起来可爱憨厚、无忧无虑，实际上却是十分不幸的。

这是一个高发的疾病吗？

其发生率大约为1/700，是出生缺陷中最常见的一种染色体病。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率会更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加。如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/200；孕妇年龄超过40岁，几率高达1/100；年龄在45岁以上，几率就更高了。

怎样检测唐氏综合征？

唐氏综合征是偶发疾病，常常会发生在正常父母中。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，我们建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，除了唐氏筛查之外，仍需进一步行产前诊断。